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Genetik


Chromosomensatz: Anzahl der in Form und Größe und Funktion verschiedener Chromosomen.

Zellzyklus:
M = Mitose ( Prophase, Metaphase, Anaphase, Telophase)
G1 ( Gap) = Chromosomen sind ein- chromatidig
S : Synthese = Identische Replikation der DNA → Chromosomen werden zwei- chromatidig
G2 = Chromosomen sind zwei- chromatidig

Der Mitosevorgang:

G1- Phase (2n=6) -------- Identische Replikation der DNA---- G2- Phase (2n=6)
------------------------------------INTERPHASE-----------------------------------------


Mitose (2n=6 / 2n=6)

1.Prophase:
- auflösung der Kernmembran
- Sichtbarwerden der Chromosomensatz
- Verdopplung des Centriols → Spindelapperat
- Centriolen wandern zu Zellpolen


2.Metaphase:
- Keine Kernmembran
- zwei- chromatidigkeit wird sichtbar
- Die Mitosespindel ordnet die Chromosomen in der Äquatorialebene an


3.Anaphase:
- Die Schwesterchromatiden eines jeden Chromosoms werden zu den entgegengesetzen Zellpolen gezogen


4.Telophase

Der Meiosevorgang:

Spermatogenese:

Metaphase I (2n=6) ---------------------Reduktion
Telophase I (n=3/n=3)--------------------
Meiose II (n=3/n=3/n=3/n=3)--------
Reifung 4x (Spermabildung)


Oogenese ??

Ontogenese, oogonie, oogamie, oogonium
Embryopathien:

(griech.: émbryo- die ungeborene Leibesfrucht , páthos- Leiden(schaft), die Sucht, die Krankheit)

geht um Erbkrankheiten oder Fehlbildungen
bis zum 3. Schwangerschaftsmonat ( Entwicklung der Organe)

1.Infektionskrankheiten wie z. B.: Röteln, Listeriose
2.Medikamente, Chemikalien, Genussmittel
3.Alter, Gewicht, Ernährung, eigene Krankheiten
4.Iosierende Strahlung (Röntgen, radioaktive Stoffe)

Vorträge zu Embryopathien:

Toxoplasmose:

Katzenartige Tiere sind Überträger
7 von 1000 Schwangeren sind infiziert
Lymphknotenschwellung, Kopf- und Gliederschmerzen
man darf nicht mit Katzenkot in Berühung kommen
wenn man Antikörper hat ist niemand gefährdet

Contergan:

ist ein Schlaf- und Beruhigungsmittel
Wirkstoff: Thalidomid (dormire- schlafen)
führte 1950-1960 zu Schädigung am ungeborenem Leben
1953 von der Firma Grünenthal entwickelt
Am 26.11.1961 aus Handel
Fehlbildung: Dysmelien
Fehlen: Aplasien

Röteln:

rote Hautflecken, Fieber, Lymphknoten
es gibt Rötelembryopathien = Fehlbildungen
kommt über die Plancenta zum Ungeborenen = Organe werden beschädigt
durch Impfung vorzubeugen
ist eigentliche eine Kinderkrankheit


Phänotyp und Genotyp

Phänotyp: äußeres Erscheidungsbild
Genotyp: genetische Anlage im Zellkern










Mendelgenetik Johann Gregor Meldel (1822-1884)



1.Mendelsche Regel : Uniformitätsregel

Die F1 Generation reinerbiger Eltern ist uniform


2.Meldelsche Regel: Spaltungsregel

Die F2 Generation reinerbiger Eltern spaltet sich im Verhältnis 3:1 auf
Die Individuen sind nicht gleich
Die Spaltungsregel geht auf die Trennung der homologen Chromosomen in der Meiose zurück: Die haploiden Gameten können nur jeweils eines der beiden Allele enthalten
Bei intermediärer Situation wird jeder Genotyp erkennbar, beim dominantem Erbgang jedoch nicht, nur Phänotyp, deshalb wird durch eine Rückkreuzung mit einem rezessivem Partner der Genotyp festgelegt

3.Meldelsche Regel: Neukombination der Gene



Hier kreuzt man Rassen, die sich in mindestens zwei Allelen voneinander unterscheiden.
Die Eltern zeigten zwar nur zwei verschiedene Typen, doch zwei weitere sind entstanden (Neukombination)

9: zeigen beide dominante Merkmale
3: je ein dominantes und rezessives Merkmal
3: s.o.
1: zeigt beide rezessiven Merkmale

Monohybrider Erbgang

Dominant- Rezessiver Erbgang

Bei der Reziproken Kreuzung ist es egal, ob man den Pollen der rot blühenden Sorte auf die Narbe der weiß blühenden Sorte gibt oder anders herum
Die Anlage weiß ist hier rezessiv und die Anlage rot dominant.
Weiß hat hier nämlich keine Anlage für Rot, Rot kann jedoch rein- oder mischerbig sein.
Bei der Befruchtung treffen zwei Keimzellen zusammen, dadurch entsteht eine Zygote die beide Anlagen besitzt. Dann sind die Anlagen entweder reinerbig oder mischerbig (homozygot, heterozygot)
Alle neu entstanden Zellen sind diploid und haben den selben Genotyp wie die Zygote





Dyhibryder Erbgang


hier geht es um zwei Merkmale aufeinmal
zuvor unterschieden sich z.B. die Erbsen nur in einem Merkmal- der Farbe, jetzt wollte Mendel herausfinden, was passiert, wenn sie sich nicht nur in der Farbe unterscheiden, sondern auch in ihrer Form
In der F1 Generation sind alle reinerbig und dominant, in der F2 Generation ist das Verhältnis 9:3:3:1 → daraus leitet Mendel sein drittes Gesetz ab (Neukombination der Gene, oder auch Gesetz von der Unabhängigkeit der Allele)




Syndrome


Trisomie 21 (Down-Syndrom):


sind geistig behindert, klein, untersetzt, haben eine Lidfalten, oft Herzfehler, eine dicke Zunge, die zu Sprachproblemen führt und sind meist steril
die Folgen einer Trisomie 21 (der Fehler liegt auf dem 21. Chromosom) sind deshalb so schlimm, da Genprodukte in zu großen Mengen hergestellt werden, die kann zu Problemen und Störungen beim Stoffwechsel führen
Es gibt auch die Trisomie 13 und 18, diese zeigen jedoch noch schlimmere Folgen, da die Chromosomen und deren Genabschnitte größer bzw. häufiger sind. Individuen können nur eine kurze Zeit überleben
45xx

Monosomie

Ulrich- Turner- Syndrom

Monosomie deshalb, weil nur ein x- Chromosom vorkommt (X0)
haben nur Frauen, da ja kein Y- Chromosom vorhanden ist
sie sind oft kleiner, untersetzt, haben Hautfalten an Bauch und Hals, sind unfruchtbar, weil sie keine voll ausgebildeten Eierstöcke haben
Ein X reicht zwar um eine Frau zu bilden, aber die Genprodukte genügen nicht um die Entwicklung normal laufen zu lassen

Klinefelter- Syndrom

dieses Snydrom können nur Männer haben ( 2X und 1Y Chromosom)
haben lange Beine und Arme, sind unfruchtbar, weil der Penis zwar vorhanden, aber nicht funktionsfähig ist und haben äußerlich auch weibliche Züge ( entwickelte Brüste)

Entstehung der Syndrome

In der Meiose I, Anaphase läuft alles ganz normal ab, wenn das Verhältnis n=3/n=3 ist
Bei der fehlerhaften Meiose ist das Verhältnis n=4/n=2 und deshalb nicht ausgewogen!
Je größer das Chromosomenpaar, desto schlimmer sind die Folgen
Lyon- Hypothese:

hierbei handelt es sich um Barr´sche Körperchen (Sex- Chromatin)
das Barr´sche Körperchen, das an der Kernmenbran der Frau sitzt, ist das inaktivierte zweite X- Chromosom.
Diese Inaktivierung erflgt nach der 12. Schwangerschaftswoche und dient der Kompensation der Gendosis!
Dabei isr es rein zufällig, welches der beiden X- Chromosomen inaktiviert wird
Immer, wenn mindestens zwei X- Chromosomen vorhanden sind, wir eins als Barr- Körperchen inaktivierte
Beispiele:
Frau X,X hat dann nur noch ein X- Chromosom
Bei dem Mann, der nur ein X- Chromosom hat, wird nichts inaktiviert!
Bei den Turner- Frauen, die auch nur ein X- Chromosom haben, darf auch nichts inaktiviert werden
Bei Klinefelter X,X,Y wird ein X inaktiviert, sodass das Individuum jetzt nach einem normalen Mann aussieht (von der Gendosis her)
Bei Klinefeltern mit 3 X- Chromosomen werden 2 inaktiviert, damit auch hier die Gendosis stimmt
und bei Triplo X,X,X werden auch 2 X- Chromosomen inaktivert, damit hier die Dosis so ist wie bei einer normalen Frau
Die Gendosis ist von äußerster Wichtigkeit, damit ein Individuum überleben kann.
2.11.08 15:18
 


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