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Genetik Chromosomensatz: Anzahl der in Form und Größe und Funktion verschiedener Chromosomen. Zellzyklus: M = Mitose ( Prophase, Metaphase, Anaphase, Telophase) G1 ( Gap) = Chromosomen sind ein- chromatidig S : Synthese = Identische Replikation der DNA → Chromosomen werden zwei- chromatidig G2 = Chromosomen sind zwei- chromatidig Der Mitosevorgang: G1- Phase (2n=6) -------- Identische Replikation der DNA---- G2- Phase (2n=6) ------------------------------------INTERPHASE----------------------------------------- Mitose (2n=6 / 2n=6) 1.Prophase: - auflösung der Kernmembran - Sichtbarwerden der Chromosomensatz - Verdopplung des Centriols → Spindelapperat - Centriolen wandern zu Zellpolen 2.Metaphase: - Keine Kernmembran - zwei- chromatidigkeit wird sichtbar - Die Mitosespindel ordnet die Chromosomen in der Äquatorialebene an 3.Anaphase: - Die Schwesterchromatiden eines jeden Chromosoms werden zu den entgegengesetzen Zellpolen gezogen 4.Telophase Der Meiosevorgang: Spermatogenese: Metaphase I (2n=6) ---------------------Reduktion Telophase I (n=3/n=3)-------------------- Meiose II (n=3/n=3/n=3/n=3)-------- Reifung 4x (Spermabildung) Oogenese ?? Ontogenese, oogonie, oogamie, oogonium Embryopathien: (griech.: émbryo- die ungeborene Leibesfrucht , páthos- Leiden(schaft), die Sucht, die Krankheit) geht um Erbkrankheiten oder Fehlbildungen bis zum 3. Schwangerschaftsmonat ( Entwicklung der Organe) 1.Infektionskrankheiten wie z. B.: Röteln, Listeriose 2.Medikamente, Chemikalien, Genussmittel 3.Alter, Gewicht, Ernährung, eigene Krankheiten 4.Iosierende Strahlung (Röntgen, radioaktive Stoffe) Vorträge zu Embryopathien: Toxoplasmose: Katzenartige Tiere sind Überträger 7 von 1000 Schwangeren sind infiziert Lymphknotenschwellung, Kopf- und Gliederschmerzen man darf nicht mit Katzenkot in Berühung kommen wenn man Antikörper hat ist niemand gefährdet Contergan: ist ein Schlaf- und Beruhigungsmittel Wirkstoff: Thalidomid (dormire- schlafen) führte 1950-1960 zu Schädigung am ungeborenem Leben 1953 von der Firma Grünenthal entwickelt Am 26.11.1961 aus Handel Fehlbildung: Dysmelien Fehlen: Aplasien Röteln: rote Hautflecken, Fieber, Lymphknoten es gibt Rötelembryopathien = Fehlbildungen kommt über die Plancenta zum Ungeborenen = Organe werden beschädigt durch Impfung vorzubeugen ist eigentliche eine Kinderkrankheit Phänotyp und Genotyp Phänotyp: äußeres Erscheidungsbild Genotyp: genetische Anlage im Zellkern Mendelgenetik Johann Gregor Meldel (1822-1884) 1.Mendelsche Regel : Uniformitätsregel Die F1 Generation reinerbiger Eltern ist uniform 2.Meldelsche Regel: Spaltungsregel Die F2 Generation reinerbiger Eltern spaltet sich im Verhältnis 3:1 auf Die Individuen sind nicht gleich Die Spaltungsregel geht auf die Trennung der homologen Chromosomen in der Meiose zurück: Die haploiden Gameten können nur jeweils eines der beiden Allele enthalten Bei intermediärer Situation wird jeder Genotyp erkennbar, beim dominantem Erbgang jedoch nicht, nur Phänotyp, deshalb wird durch eine Rückkreuzung mit einem rezessivem Partner der Genotyp festgelegt 3.Meldelsche Regel: Neukombination der Gene Hier kreuzt man Rassen, die sich in mindestens zwei Allelen voneinander unterscheiden. Die Eltern zeigten zwar nur zwei verschiedene Typen, doch zwei weitere sind entstanden (Neukombination) 9: zeigen beide dominante Merkmale 3: je ein dominantes und rezessives Merkmal 3: s.o. 1: zeigt beide rezessiven Merkmale Monohybrider Erbgang Dominant- Rezessiver Erbgang Bei der Reziproken Kreuzung ist es egal, ob man den Pollen der rot blühenden Sorte auf die Narbe der weiß blühenden Sorte gibt oder anders herum Die Anlage weiß ist hier rezessiv und die Anlage rot dominant. Weiß hat hier nämlich keine Anlage für Rot, Rot kann jedoch rein- oder mischerbig sein. Bei der Befruchtung treffen zwei Keimzellen zusammen, dadurch entsteht eine Zygote die beide Anlagen besitzt. Dann sind die Anlagen entweder reinerbig oder mischerbig (homozygot, heterozygot) Alle neu entstanden Zellen sind diploid und haben den selben Genotyp wie die Zygote Dyhibryder Erbgang hier geht es um zwei Merkmale aufeinmal zuvor unterschieden sich z.B. die Erbsen nur in einem Merkmal- der Farbe, jetzt wollte Mendel herausfinden, was passiert, wenn sie sich nicht nur in der Farbe unterscheiden, sondern auch in ihrer Form In der F1 Generation sind alle reinerbig und dominant, in der F2 Generation ist das Verhältnis 9:3:3:1 → daraus leitet Mendel sein drittes Gesetz ab (Neukombination der Gene, oder auch Gesetz von der Unabhängigkeit der Allele) Syndrome Trisomie 21 (Down-Syndrom): sind geistig behindert, klein, untersetzt, haben eine Lidfalten, oft Herzfehler, eine dicke Zunge, die zu Sprachproblemen führt und sind meist steril die Folgen einer Trisomie 21 (der Fehler liegt auf dem 21. Chromosom) sind deshalb so schlimm, da Genprodukte in zu großen Mengen hergestellt werden, die kann zu Problemen und Störungen beim Stoffwechsel führen Es gibt auch die Trisomie 13 und 18, diese zeigen jedoch noch schlimmere Folgen, da die Chromosomen und deren Genabschnitte größer bzw. häufiger sind. Individuen können nur eine kurze Zeit überleben 45xx Monosomie Ulrich- Turner- Syndrom Monosomie deshalb, weil nur ein x- Chromosom vorkommt (X0) haben nur Frauen, da ja kein Y- Chromosom vorhanden ist sie sind oft kleiner, untersetzt, haben Hautfalten an Bauch und Hals, sind unfruchtbar, weil sie keine voll ausgebildeten Eierstöcke haben Ein X reicht zwar um eine Frau zu bilden, aber die Genprodukte genügen nicht um die Entwicklung normal laufen zu lassen Klinefelter- Syndrom dieses Snydrom können nur Männer haben ( 2X und 1Y Chromosom) haben lange Beine und Arme, sind unfruchtbar, weil der Penis zwar vorhanden, aber nicht funktionsfähig ist und haben äußerlich auch weibliche Züge ( entwickelte Brüste) Entstehung der Syndrome In der Meiose I, Anaphase läuft alles ganz normal ab, wenn das Verhältnis n=3/n=3 ist Bei der fehlerhaften Meiose ist das Verhältnis n=4/n=2 und deshalb nicht ausgewogen! Je größer das Chromosomenpaar, desto schlimmer sind die Folgen Lyon- Hypothese: hierbei handelt es sich um Barr´sche Körperchen (Sex- Chromatin) das Barr´sche Körperchen, das an der Kernmenbran der Frau sitzt, ist das inaktivierte zweite X- Chromosom. Diese Inaktivierung erflgt nach der 12. Schwangerschaftswoche und dient der Kompensation der Gendosis! Dabei isr es rein zufällig, welches der beiden X- Chromosomen inaktiviert wird Immer, wenn mindestens zwei X- Chromosomen vorhanden sind, wir eins als Barr- Körperchen inaktivierte Beispiele: Frau X,X hat dann nur noch ein X- Chromosom Bei dem Mann, der nur ein X- Chromosom hat, wird nichts inaktiviert! Bei den Turner- Frauen, die auch nur ein X- Chromosom haben, darf auch nichts inaktiviert werden Bei Klinefelter X,X,Y wird ein X inaktiviert, sodass das Individuum jetzt nach einem normalen Mann aussieht (von der Gendosis her) Bei Klinefeltern mit 3 X- Chromosomen werden 2 inaktiviert, damit auch hier die Gendosis stimmt und bei Triplo X,X,X werden auch 2 X- Chromosomen inaktivert, damit hier die Dosis so ist wie bei einer normalen Frau Die Gendosis ist von äußerster Wichtigkeit, damit ein Individuum überleben kann. |
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